Корисна інформація
- Онлайн-консультування / Телемедицина
- Повноекзомне секвенування (Whole exome Sequencing, WES)
- Преімплантаційне генетичне тестування ембріонів на виключення хромосомних аномалій (Preimplantation genetic testing for aneuploidies/structural rearrangements, PGT-A/SR)
- Преімплантаційне генетичне тестування ембріонів на виключення моногенних захворювань (Preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-A)
- Неінвазивне пренатальне тестування на виключення хромосомних аномалій плода (по крові вагітної) (Non-invasive prenatal testing, NIPT)
- ДНК-діагностика прихованого носійства рецесивної патології (для подружніх пар, що планують вагітність, з метою мінімізації ризику генних зазворювань у дитини - Prenaplan Plus / Carrier Screening
Онлайн-консультування / Телемедицина
Порядок проведення онлайн-медико-генетичного консультування:
1. Звернення із заявкою та узгодження дати, часу онлайн-консультування, технічних можливостей - через ресурс Боткін-Про
2. Попередня оплата онлайн-консультування
3. Надсилання скан-копій медичних ты інших документів, що мають відношення до питання, що виноситься на онлайн-консультування, для попереднього ознайомлення.
4. Проведення онлайн-консультування в узгоджений час.
В яких випадках може бути рекомендована телемедична / онлайн-консультація:
• Звернення з питань планування сім'ї, оцінки ризиків спадкової / вродженої патології, преімплантаційної генетичної діагностики ембріонів, пренатальної діагностики, постнатального обстеження дорослих і дітей
• Складання плану обстеження пацієнта
• Призначення, інтерпретація (часткова) результатів генетичних досліджень
• Повторний прийом після очної консультації
За результатами телеконсультації в рамках наказу Міністерства охорони здоров'я №681 від 19.10.2015 оформляється «Висновок консультанта» (форма №002 тм), а не «Консультативний висновок спеціаліста» (форма 028/о).
Обмеження телемедичних консультацій:
• генетику провести повноцінно фенотипування віддалено неможливо. У разі необхідності Вам може бути рекомендована очна консультація
• діагноз первинним пацієнтам під час телемедичних консультацій не встановлюється
• телемедичні консультації проводяться виключно за допомогою спеціалізованого програмно-апаратного забезпечення (Медбрама, Боткін-Про. Консультації із застосуванням месенджерів протизаконні).