Корисна інформація
- Онлайн-консультування / Телемедицина
- Повноекзомне секвенування (Whole exome Sequencing, WES)
- Преімплантаційне генетичне тестування ембріонів на виключення хромосомних аномалій (Preimplantation genetic testing for aneuploidies/structural rearrangements, PGT-A/SR)
- Преімплантаційне генетичне тестування ембріонів на виключення моногенних захворювань (Preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-A)
- Неінвазивне пренатальне тестування на виключення хромосомних аномалій плода (по крові вагітної) (Non-invasive prenatal testing, NIPT)
- ДНК-діагностика прихованого носійства рецесивної патології (для подружніх пар, що планують вагітність, з метою мінімізації ризику генних зазворювань у дитини
- Корисні ресурси
Онлайн-консультування / Телемедицина
Порядок проведення онлайн-медико-генетичного консультування:
1. Звернення із заявкою та узгодження дати, часу онлайн-консультування, технічних можливостей - через форму зворотнього зв'язку АБО Клініка "НАДІЯ" (+38 067 722 94 09, +380990800812)
2. Попередня оплата онлайн-консультування
3. Надсилання скан-копій медичних та інших документів, що мають відношення до питання, що виноситься на онлайн-консультування, для попереднього ознайомлення.
4. Проведення онлайн-консультування в узгоджений час.
В яких випадках може бути рекомендована телемедична / онлайн-консультація:
• Звернення з питань планування сім'ї, оцінки ризиків спадкової / вродженої патології, преімплантаційної генетичної діагностики ембріонів, пренатальної діагностики, постнатального обстеження дорослих і дітей
• Складання плану обстеження пацієнта
• Призначення, інтерпретація (часткова) результатів генетичних досліджень
• Повторний прийом після очної консультації
За результатами телеконсультації оформлюється ОФІЦІЙНИЙ консультативний висновок відновідно до форм, затверджених МОЗ України.
Обмеження телемедичних консультацій:
• генетику провести повноцінно фенотипування віддалено неможливо. У разі необхідності Вам може бути рекомендована очна консультація
• діагноз первинним пацієнтам під час телемедичних консультацій не встановлюється
• телемедичні консультації проводяться виключно за допомогою спеціалізованого програмно-апаратного забезпечення.
Консультація (первинна) у випадку підозри на синдромадьну патологію нами здійснюється відповідно до міжнародних стандартів ESHG, ASHG, UpToDate та міжнародних клінічних протоколів.
Первинний консультативний прийом професора, доктора медичних наук включає:
- попередній аналіз анкетних даних, наданих пацієнтом чи представником пацієнта
- попередній детальний аналіз наданих медичних документів, у випадку необхідності також додатково наданих за запитом
- проведення очної або заочної зустрічі (до 60 хв.)
- фенотипування пацієнта
- кодування симптомів за системою HPO для подальшої діагностики та/чи інтерпретації результатів генетичного обстеження
- використання засобів штучного інтелекту для аналізу клінічної картини та проведення первинної диференційної діагностики (хмарні технології Клініки Шаріте, Німеччина) (за потреби)
- розширений консультативний висновок з рекомендаціями (МОЗ ф.028/о)
- супровід в організації проведення експертних генетичних досліджень (за потреби)
Корисні ресурси
Назва
Адреса
Генетичне тестування і діагностика під час вагітності
https://www.youtube.com/watch?v=dfUJ88NswB0
Що таке амніоцентез та як він проводиться
https://www.youtube.com/watch?v=PsgDCVbjkjA
Різновиди генетичних мутацій
https://www.youtube.com/watch?v=mCOMD291oBM
Повноекзомне секвенування (WES)
https://www.youtube.com/watch?v=2PkF1-efXcI
Амніоцентез
PDF
Хромосомні аномалії
PDF
Хромосомні транслокації
PDF
Біопсія ворсин хоріону
PDF
Домінантне успадкування
PDF
Питання щодо генетичного консультування
PDF
Словник генетичних термінів
PDF
Рецесивне успадкування
PDF
Інформація щодо Вашого візиту до лікаря-генетика
PDF
що таке генетичне дослідження?
PDF
Х-зчеплене успадкування
PDF
Пресимптоматичне тестування спадкової онкологічної патології
PDF
Тестування носіїв
PDF
Що такое пресимптоматична генетична діагностика?
PDF
Ща відбувається в генетичній лабораторії
PDF