Пацієнтам

Корисна інформація

 

Онлайн-консультування / Телемедицина

Порядок проведення онлайн-медико-генетичного консультування:
1. Звернення із заявкою та узгодження дати, часу онлайн-консультування, технічних можливостей  - стрінка "Контакти"

2. Попередня оплата онлайн-консультування

3. Надсилання скан-копій медичних ты інших документів, що мають відношення до питання, що виноситься на онлайн-консультування, для попереднього ознайомлення.

4. Проведення онлайн-консультування в узгоджений час.

 

СОЦІАЛЬНИЙ ПРОЕКТ

ПРОГРАМА   ГЕНОТИПУВАННЯ  ПАЦІЄНТІВ  НА  БЕЗОПЛАТНІЙ  ОСНОВІ

на м’язову дистрофію Дюшена/Беккера

^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^

Шановні колеги,

Ми хочемо проінформувати Вас про продовження генетичного тестування на м’язову дистрофію Дюшенна (МДД) в Україні.

В разі виникнення запитань, будь ласка, надсилайте Ваші запити разом із контактними даними, і ми з вами зв'яжемось для роз'яснення процедури:

 ел.пошта: dmdtesting@ptcbio.com

 

PTC Therapeutics Ltd

^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^

Dear Colleagues,

herewith, we would like to inform you on the continuation of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) genetic testing in the Ukraine. In case of questions, please, send your queries with your contact information and we will get in touch with you to explain the procedure:

email: dmdtesting@ptcbio.com

 

PTC Therapeutics Ltd

^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^

 

проводиться генотипування пацієнтів з підозрою на м’язову дистрофію Дюшена/Беккера чоловічої статі з метою пошуку мутацій в гені DMD на безоплатній основі за умови надання лікарями медико-генетичних консультацій:

  • Заповненої таблиці з додатку 1 (може бути подана в електронному вигляді);
  • Направлення на проведення генетичного дослідження (Форма № 028-1/о – Наказ МОЗ України 08.01.2004 р. №1) (дод 2);
  • Підписаної інформованої згоди пацієнта на медичне втручання і генетичне обстеження (дод 3);
  • Підписаної інформованої добровільної згоди пацієнта на обробку персональних даних (Наказ МОЗ України від 14.02.2012 р. №110) (дод 4).
  • Біологічного матеріалу на дослідження (цільна незаморожена кров з антикоагулянтом ЕДТА) пацієнтів (згідно з правилами забору генетичного матеріалу – дод 5);

Важливо: Якщо матеріал хворого направляється в лабораторію ДНК- діагностики для повторного аналізу, прохання повідомляти про це в направленні на проведення генетичного дослідження в рядку «Направляється матеріал».

Додаткова інформація:

Клініка репродуктивної медицини НАДІЯ
завідувач генетичної лабораторії
д. мед. н., доцент Микитенко Дмитро Олександрович
(044) 592 2 178

М'язова дистрофія Дюшена / Беккера

М'язова дистрофія Дюшенна / Беккера (МДД / Б) - найпоширеніша в світі форма м'язової дистрофії, яка трапляється серед хлопчиків з частотою близько 1: 3000. Це важке, швидко прогресуюче спадкове захворювання, що приводить до ранньої інвалідизації і загибелі хворих. Залежно від тяжкості захворювання і віку дебюту розрізняють дві клінічні форми захворювання: злоякісну, важку м'язову дистрофію Дюшена (МДД) з класичним віком дебюту в 2-3 роки, і більш м'яку м'язову дистрофію Беккера (МДБ) з пізньою маніфестацією (10-30 років ). У разі МДД перші ознаки захворювання можна помітити з моменту початку самостійної ходьби. Типовими першими симптомами захворювання є:

• Затримка темпів самостійної ходьби, яку можливо спостерігати після 14-ти місячного віку,

• Слабкість м'язів шиї при тракції за руки з положення лежачи,

• Часті падіння, хода «перевалюючись» з упором на носки ( «качина хода»),

• Використання допоміжних прийомів при підйомі по сходах і з положення лежачи (прийоми Говерса),

• Гіперлордоз в поперековому відділі хребта,

• Підвищення рівня сироваткової креатинфосфокінази (КФК) - виявляється вже на доклінічній стадії хвороби.

 

Однак, в більшості випадків ці ознаки розцінюються як наслідки гіпоксії в перинатальному періоді, що призводить до пізньої діагностики захворювання. У більш пізньому віці до перерахованих вище ознак додаються слабкість м'язів плечового і тазового поясів кінцівок і проксимальних відділів рук і ніг, сухожилкова гіпо- або арефлексія, псевдогіпертрофії проксимальних груп м'язів, контрактури у великих суглобах. Приблизно у 20% хворих м'язовою дистрофією Дюшена є затримка мовного розвитку і труднощі в навчанні. У підлітковому віці хворі відчувають труднощі при використанні рук і втрачають здатність пересуватися самостійно.

Пізніше приєднується респіраторна недостатність, що вимагає апаратної компенсації (ШВЛ), і розвивається кардіоміопатія. Смерть хворих МДД настає в результаті дихальних і серцевих ускладнень в середньому на початку третього десятиліття, в той же час деякі хворі МДБ живуть до 60 років і більше.

Тип успадкування МДД/Б - Х-зчеплений-рецесивний, з чого випливає, що хворіють на нього в основному особи чоловічої статі. Причиною захворювання є генетичні дефекти в гені DMD, локалізованому в локусі Xp21.2-p21.1. Ген DMD кодує сарколемний білок дистрофін, що входить до складу великого дистрофін-глікопротеїдного комплексу, що забезпечує зв'язок білків цитоплазми і позаклітинного матриксу. Серед мутацій гена DMD найчастішими є великі делеції (одного або декількох екзонів) - близько 70% всіх пошкоджень гена; дуплікації екзонів складають близько 10%. Частка точкових мутацій становить приблизно 20% від усіх молекулярних дефектів в гені, причому близько 10% з них припадає на передчасні термінуючи стоп-кодони.

Залежно від типу мутації гена DMD захворювання у хворих може виявлятися або як МДД, або як МДБ. Як правило, більш важка форма дистрофії розвивається при наявності мутацій, що призводять до зсуву рамки зчитування мРНК.

В Україні середній вік постановки діагнозу МДД хворим становить близько 8 років, коли клінічна картина захворювання досягає розгорнутої стадії. При цьому, з огляду на швидку прогресію захворювання, для хворих гостро стоїть питання скорочення часового проміжку між появою перших симптомів і встановленням діагнозу. Важливо відзначити, що в разі МДД/Б рання молекулярно-генетична діагностика можлива вже на доклінічній стадії хвороби. Це дозволяє своєчасно розпочати комплекс лікувально-профілактичних процедур, уповільнити прогресію клінічних симптомів захворювання і подовжити пацієнтам життя. 

Які дослідження можуть допомогти в постановці діагнозу в ранньому віці?

На сьогоднішній день відомо, що рання діагностика МДД/Б можлива для групи пацієнтів, які звертаються в медико-генетичні консультації із гепатологічних центрів у зв’язку з підвищенням рівня печіночних ферментів в крові (АЛТ (аланінамінотрансфераза), АСТ (аспартатамінотрансфераза)).

Підвищення рівня трансаміназ є маркером не тільки ураження гепатоцитів, але і м’язових клітин, де їх концентрація також висока. Отже при МДД/Б може виникнути гіпертрансаміназемія в зв’язку з пошкодженням м’язових клітин. Важливо пам’ятати, що підвищення рівня АЛТ і АСТ найбільше виражено на ранніх стадія хвороби.

У хворих з підвищенням рівня трансаміназ варто:

  • Виключити наявність гепатиту;
  • Визначити рівень активності КФК;
  • Провести неврологічне обстеження пацієнта, виявлення порушення осанки, гіпертрофії литкових м’язів, чи м’язової слабкості;
  • Провести електроміографічне обстеження для виявлення ураження м’язів як першопричини.

Верифікація клінічного діагнозу у хворих проводиться шляхом генетичного тестування. Молекулярно-генетична діагностика МДД/Б в ДНК-лабораторії ТОВ клініка «НАДІЯ» проводиться наступним чином:

  1. Пошук великих делецій/дуплікацій гена DMD;
  2. Пошук точкових мутацій гена DMD у хворих без делецій/дуплікацій.

Виявлення причинної мутації, що призводить до формування МДД/Б в кожному конкретному випадку, має важливе значення для генетичного консультування сімей хворих, визначення носійства у родичок хворих, проведення в подальшому пренатальної діагностики і розгляду видів терапії, що застосовуються при певних типах мутацій.