Пацієнтам

Корисна інформація

 

Онлайн-консультування / Телемедицина

Порядок проведення онлайн-медико-генетичного консультування:
1. Звернення із заявкою та узгодження дати, часу онлайн-консультування, технічних можливостей  - через форму зворотнього зв'язку АБО   Клініка "НАДІЯ" (+38 067 722 94 09, +380990800812)

2. Попередня оплата онлайн-консультування

3. Надсилання скан-копій медичних та інших документів, що мають відношення до питання, що виноситься на онлайн-консультування, для попереднього ознайомлення.

4. Проведення онлайн-консультування в узгоджений час.

В яких випадках може бути рекомендована телемедична / онлайн-консультація:
• Звернення з питань планування сім'ї, оцінки ризиків спадкової / вродженої патології, преімплантаційної генетичної діагностики ембріонів, пренатальної діагностики, постнатального обстеження дорослих і дітей
• Складання плану обстеження пацієнта
• Призначення, інтерпретація (часткова) результатів генетичних досліджень
• Повторний прийом після очної консультації

За результатами телеконсультації оформлюється ОФІЦІЙНИЙ консультативний висновок відновідно до форм, затверджених МОЗ України.

Обмеження телемедичних консультацій:
• генетику провести повноцінно фенотипування віддалено неможливо. У разі необхідності Вам може бути рекомендована очна консультація
• діагноз первинним пацієнтам під час телемедичних консультацій не встановлюється
• телемедичні консультації проводяться виключно за допомогою спеціалізованого програмно-апаратного забезпечення.

Консультація (первинна)  у випадку підозри на синдромадьну патологію нами здійснюється відповідно до міжнародних стандартів ESHG, ASHG, UpToDate та міжнародних клінічних протоколів.
Первинний консультативний прийом професора, доктора  медичних  наук включає:
- попередній аналіз анкетних даних, наданих пацієнтом чи представником пацієнта
- попередній детальний аналіз наданих медичних документів, у випадку необхідності також додатково наданих за запитом
- проведення очної або заочної зустрічі (до 60 хв.)
- фенотипування пацієнта
- кодування симптомів за системою HPO для подальшої діагностики та/чи інтерпретації результатів генетичного обстеження
- використання засобів штучного інтелекту для аналізу клінічної картини та проведення первинної диференційної діагностики (хмарні технології Клініки Шаріте, Німеччина) (за потреби)
- розширений консультативний висновок з рекомендаціями  (МОЗ ф.028/о)
- супровід в організації проведення експертних генетичних досліджень (за потреби)

Корисні ресурси

Назва
Адреса

Генетичне тестування і діагностика під час вагітності
https://www.youtube.com/watch?v=dfUJ88NswB0

Що таке амніоцентез та як він проводиться
https://www.youtube.com/watch?v=PsgDCVbjkjA

Різновиди генетичних мутацій
https://www.youtube.com/watch?v=mCOMD291oBM

Повноекзомне секвенування (WES)
https://www.youtube.com/watch?v=2PkF1-efXcI

Амніоцентез
PDF

Хромосомні аномалії
PDF

Хромосомні транслокації
PDF

Біопсія ворсин хоріону
PDF

Домінантне успадкування
PDF

Питання щодо генетичного консультування
PDF

Словник генетичних термінів
PDF

Рецесивне успадкування
PDF

Інформація щодо Вашого візиту до лікаря-генетика
PDF

що таке генетичне дослідження?
PDF

Х-зчеплене успадкування
PDF

Пресимптоматичне тестування спадкової онкологічної патології
PDF

Тестування носіїв
PDF

Що такое пресимптоматична генетична діагностика?
PDF

Ща відбувається в генетичній лабораторії
PDF