Перелік дослідженнь
які проводяться лабораторії генетичних досліджень
ДУ «Інституту спадкової патології НАМНУ»
(м. Львів, вул. Лисенка, 31а, тел. (032) 2765499)
Моногенні захворювання
- Муковісцидоз: Мутації гена ТРБМ: F508del, ΔI507, F508C, 1677delTA, 2184insA, 2143delT, G542X, N1303K, CFTRdele2,3(21kb), W1282X, G551D, R553X, 17171G-A, 3849+10kbC-T, 621+1G-T, 1898-1G-A, R117H, R334W, G551S, R347P, R347H, R347L, R347C, D1270N, I336K, R560T, S549I, S549N, Q552X, Y122X та поліморної алелі IVS8 polyT (5T/7T/9T). Поліморфні варіанти Km19/Pst1, XV-2c/Taq1, 6/7GATT.
- Міодистрофія Дюшена – Беккера: Делеції екзонів ( промоторна ділянка екзону 1, eкзони 3, 43, 50, 13, 6, 47, 60, 52, 45, 48, 19, 17, 51, 8, 12, 44, 4) гена дистрофіну .
- Спінальна м′язова аміотрофія: делеції 7- го та 8 – го екзонів теломерного гена SMN, делеції 5 екзну гена NAIP (нейрональний інгібітор апоптозу).
- Фенілкетонурія: Мутації гена ФАГ: R408W, R158Q, Y414C
- Синдром Ніймеген: Мутація 657del5 гена NBS1.
- Атаксія – телеангіектазія: Мутації гена ATM: IVS 53-2A-G, 5932G-T, 3214G-T, 7636del9, 3245ATC-TGAT, 6095 G-A, 7010del G-T.
- Спадковий гемохроматоз: мутації С282Y та H63D гена HFE.
- Ахондроплазія – мутації гена FGFR3.
- CFTR-related disorders – фенотипові прояви, пов'язані з мутаціями гена ТРБМ:
- дисеміновані бронхоектази
- хронічний панкреатит
- хронічний синусит
- вроджена аплазія сім’явивідних протоків
Спадкова непереносимість лактози (Гіполактазія) - Аналіз поліморфізмів у гені LCT.
Мітохондріальні захворювання
Порушення b-окисления довголанцюгових жирних кислот (мітохондріальна патологія)- LCHAD (1528G>C) мутація
Встановлення каріотипу
Гени схильності до розвитку різних патологічних станів
- Алельні варіанти генів фолатного обміну (MTHFR С677Т, А1298C; MTRR A66G; МТR A2756G), 2R/3R поліморфізм гена TS (тимідилат синтази TYMS) – схильність до судинних захворювань, атеросклерозу, інфаркту міокарда, тромбозів, дефектів невральної трубки, аненцефалії, акушерської патології, онкопатології.
- Мутації в генах, які кодують фактор V зсідання крові (Лейденська мутація (FVL) та II фактор (протромбін G20210A (FII), 675 5G/4G поліморфізм промотора гена PAI-1 - схильність до тромбозів, тробофілій та тромбоемболій, планування гормональної контрацепції.
- Поліморфні варіанти гена рецептора вітаміна D3 – схильність до остеопорозу.
- ApaI поліморфізм 9 екзону гена IGF-II - інсуліно-подібний фактор росту 2.
- Гени системи детоксикації - CYP1A1; mEPHX; GSTM, GSTT1; GSTР1; NAT2схильність до бронхіальної астми, ендометріозу, онкопатології, планування прийому медикаментів, робота з токсичними чинниками.
- Імуногенетичний профіль – однонуклеотидні поліморфізми SNP IL-10, TNF-a, CTLA4,
- Гени VEGF, ACE, CCR2,
Порушення фертильності у чоловіків
- Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми: sY14 (SRY), sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 (при порушеннях сперматогенезу).
- Часткові делеції AZFс регіону
- Мутації характерні для генітальної форми муковісцидозу (при ідіопатичному чоловічому неплідді).
- Визначення статі - присутність гена SRY.
Пренатальна молекулярно-генетична діагностика
- Муковісцидоз, фенілкетонурія, синдром Ніймеген, спінальна аміотрофія, ахондроплазія
- визначення резус приналежності плода при підозрі резус – сенсибілізації.
Типування алелів великого комплексу гістосумісності при ідіопатичноному неплідді DQA1, DRB DQВ1 HLA-ІІ. (Імунологічне непліддя)
Забір матеріалу
Для проведення аналізу ДНК потрібно забирати 2-5 мл венозної крові у пробірку з ЕДТА (з фіолетовими корками), для аналізу каріотипу – в пробірку з гепарином (зелений корок). Немає значення прийом їжі чи медикаментів. Якщо проводилося переливання крові – аналіз проводять не раніше як через 3 місяці. Кров повинна бути доставлена у лабораторію якнайшвидше (можливе використання експрес почти, Нової пошти). Якщо це не є можливим, зразки крові із консервантом зберігають у холодильнику. Пробірку із кров’ю не тримати на світлі! При заборі крові слід велику увагу звернути на заходи для уникнення контамінації, оскільки для аналізу часто достатньо однієї молекули людської ДНК.
Контактні дані:
Лабораторія генетичних досліджень.
Інститут спадкової патології, М.Львів, в.Лисенка, 31а.
Керівник лабораторії генетичних досліджень:
Пров.н.с, докт.б.н. Макух Галина Василівна, 0677191380
С.н.с. Тиркус Марта Ярославівна 80677758222
Безкоровайна Галина Михайлівна
Узгоджувати доставку, щоб припадала на робочі дні.
